Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2015

MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates

Molly Schwartz
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Résumé

Heterotaxy results from a failure to establish normal left-right asymmetry early in embryonic development. By whole-exome sequencing, whole-genome sequencing and high-throughput cohort resequencing, we identified recessive mutations in MMP21 (encoding matrix metallopeptidase 21) in nine index cases with heterotaxy. In addition, Mmp21-mutant mice and mmp21-morphant zebrafish displayed heterotaxy and abnormal cardiac looping, respectively, suggesting a new role for extracellular matrix remodeling in the establishment of laterality in vertebrates.

Dates et versions

cea-04587016 , version 1 (24-05-2024)

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Citer

Anne Guimier, George Gabriel, Fanny Bajolle, Michael Tsang, Hui Liu, et al.. MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates. Nature Genetics, 2015, 47 (11), pp.1260-1263. ⟨10.1038/ng.3376⟩. ⟨cea-04587016⟩
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